Un simple suplemento alimentario podría ayudar a tratar un raro tipo de autismo que está vinculado a la epilepsia y al parecer a una deficiencia de aminoácidos, según un estudio publicado en la revista Science esta semana.
Los afectados por este trastorno presentan mutaciones de desactivación en el gen BCKDK, según revela el análisis del exoma de dos famillias.
Mutaciones de desactivación del gen BCKDK están vinculadas a una forma poco frecuente de autismo que se presenta con epilepsia y discapacidad intelectual, según un estudio que se publica hoy en Science.
El trabajo, realizado por investigadores de distintos países dirigidos por Joseph Gleeson, del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de California, en San Diego, muestra que este tipo de autismo puede tratarse en ratones y supone el primer paso para el desarrollo de un tratamiento similar en humanos.
La secuenciación de los exomas de dos familias con niños afectados por autismo, epilepsia y discapacidad intelectual reveló que ambas presentaban las mismas mutaciones de desactivación en BCKDK.
Las células madre neurales de niños con la patología se comportaban normalmente cuando se les suministraban aminoácidos ramificados. Con el fin de examinar a fondo las implicaciones de estas mutaciones, los investigadores llevaron a cabo experimentos en ratones en los que se desactivó el gen implicado, lo que se tradujo en la aparición de diversas alteraciones neurológicas, como temblores, crisis epilépticas y distonía de las patas traseras.
Los experimentos también condujeron al descubrimiento de un posible tratamiento, al menos para ese modelo murino. El suministro de una dieta rica en aminoácidos ramificados, cuyos niveles se reducen en los animales con mutaciones en BCKDK, permitió revertir algunos de los síntomas.
El cuerpo humano es incapaz de producir por sí mismo aminoácidos ramificados, por lo que deben ser suministrados a través de la dieta. En todo caso, el organismo posee mecanismos, adquiridos a lo largo de la evolución, para bloquear el metabolismo de estos aminoácidos en periodos de inanición. Los investigadores han descubierto que algunos pacientes con autismo carecen, precisamente, de esa capacidad para ralentizar la actividad metabólica. De ahí que llegasen a la conclusión de que la aportación de una cantidad suplementaria de estos componentes podría resultarles útil.
Todavía es pronto para aventurar la eficacia de esta terapia en humanos, pero la administración de dietas ricas en este suplemento nutricional a los participantes en el estudio ayudó a normalizar sus niveles plasmáticos de la proteína BCKDK. Además, las células madre neurales que se obtuvieron de los niños con autismo se comportaban normalmente cuando se exponían a aminoácidos ramificados.
Los investigadores señalan que sus resultados ponen de manifiesto que es posible identificar a pacientes con enfermedades genéticas raras causadas por mutaciones específicas y buscar posibles terapias secuenciando sus exomas y relacionando genes específicos con la fisiología subyacente.
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